□烟台市蓬莱区妇幼保健院　杨丽芳

　　很多新手爸妈认为，宝宝出生哭声响亮、吃奶正常、外观健康，就代表身体完全无恙。其实，部分先天性、遗传性代谢疾病在新生儿早期没有任何外在症状，等到出现智力落后、发育迟缓、脏器损伤时，往往已经造成不可逆伤害。新生儿足跟血疾病筛查，是守护新生儿健康、实现早筛早治的第一道关键防线。

　　新生儿疾病筛查是国家基本公共卫生服务重要项目，专门针对刚出生的健康新生儿，在未发病、无症状阶段，通过微量采血检测，提前排查隐匿性先天疾病。筛查操作简单、创伤极小，仅采集宝宝足跟几滴末梢血，滴入专用采血滤纸送检，安全、便捷、高效。

　　按照山东省新生儿疾病筛查规范，新生儿最佳采血时间为出生后48小时，7天内并充分哺乳后，进行足跟采血。过早采血，新生儿蛋白质摄入不足，容易出现假阴性，漏筛风险增加；如果新生儿因各种特殊原因（早产、低出生体重、正在接受治疗、提前出院等）未按时采血的，家长务必按时返回院内完成补采，切勿因宝宝看起来健康而放弃筛查。

　　目前常规足跟血筛查主要涵盖四类高发、可防可治的先天性疾病：先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病），同时可通过串联质谱技术拓展多种遗传代谢病筛查。

　　这类疾病多为隐性遗传，多数家庭无家族遗传史，依然可能生育患病宝宝。先天性甲状腺功能减退症会严重阻碍孩子智力发育与体格生长，早期规范补充替代治疗，孩子可完全正常发育、智力不受影响；苯丙酮尿症会导致大脑神经损伤，通过早期饮食干预、低苯丙氨酸饮食管理，可有效规避智力残疾风险；先天性肾上腺皮质增生症可引发电解质紊乱、脱水，严重时危及新生儿生命；蚕豆病患儿日常无异常，一旦接触蚕豆、特殊药物，可诱发急性溶血，早筛查能帮助家庭终身规避风险。

　　临床工作中，很多家长收到“筛查可疑阳性”通知后过度焦虑。特别提醒：可疑阳性≠确诊疾病，仅代表初筛指标异常，受喂养、代谢、采血时间等因素影响，存在生理性波动。大部分宝宝复查后结果恢复正常，仅有少数持续异常者，需要进一步生化、基因检查明确诊断。家长接到复查通知，务必按时复诊，切勿拖延、弃检。同时也要正确认识筛查意义：足跟血筛查是高概率筛查手段，并非百分百确诊，存在极少数假阴性情况。即便筛查结果全部正常，家长仍需配合儿童保健定期随访，持续观察孩子喂养、睡眠、生长发育情况，出现异常及时就医。

　　小小的几滴足跟血，守护孩子一生的健康。新生儿疾病筛查用极低的成本，提前规避重大出生缺陷风险，是预防儿童致残、保护儿童生命健康最有效的公共卫生手段。重视新生儿足跟血筛查、按时采血、遵嘱复查，是每一位家长给新生儿最好的健康保障。