A30版 科普

出生缺陷防治——愿生命生而无憾

□中国人民解放军总医院第六医学中心妇产科 李珊珊 景蓉 王美菁

人口健康报 | 2026年08月13日

  每一个新生命的降临,都是世间最纯粹、最珍贵的馈赠,承载着家庭的期许与世间的温柔。人们总期盼每一个孩子都能健康降临、顺遂成长,拥有完整的身心与坦荡的人生。但受遗传、环境、生活方式等多重因素影响,部分胎儿可能会出现身体结构、生理功能或发育机制的先天异常。很多家庭对出生缺陷的认知存在误区,或是心存侥幸忽视孕前孕期养护,或是发现问题后茫然无措、错失干预时机。事实上,出生缺陷并非不可规避的人生遗憾,依托成熟完善的全周期科学防控体系,就能最大程度筑牢生命第一道防线。

  筑牢孕前一级预防,守住生命孕育第一道关口。出生缺陷防治的关键要点在于在问题发生之前就采取防范措施。孕前一级预防是从根源上降低孕育风险、避免先天发育异常的重要手段,也是成本最为低廉、效果最为理想的守护方式。不少人错误地认为胎儿发育异常只出现在孕期,实际上多数先天发育问题的隐患,在备孕阶段就已悄然种下。备孕需要夫妻双方共同进行准备,双方要一起调整身心状态,为新生命奠定稳定健康的孕育基础。首先要摒弃不良生活习惯,远离烟酒、熬夜、过度劳累,规避各类有毒有害、具有放射性的环境,减少电子产品长时间辐射带来的影响,使身心维持平稳健康的状态。备孕夫妻要主动进行孕前健康检查与遗传咨询,特别是那些有家族遗传病史、不良孕育经历或者高龄备孕的人群,更需要提前排查潜在风险,明确自身孕育条件,在专业指导下进行科学备孕。规范补充叶酸等营养物质,是预防胎儿神经管发育异常的基础措施,可以为早期胚胎发育给予充足的营养支持。

  抓实孕期二级筛查,全程守护胎儿健康发育。孕期是胎儿器官开始分化、逐渐形成形态并完善功能的关键时期,同时也是出生缺陷防控的核心攻坚阶段。就算在怀孕之前已经做了比较充分的准备,孕期环境发生的变化、身体状态出现的波动、外界产生的刺激等诸多因素,还是有较大可能会对胎儿的正常发育造成影响。所以,系统化的孕期筛查、科学的养护措施,乃是阻断先天发育异常情况的发生、减少不良孕育结局出现的核心办法。胎儿大多数重要器官的成型发育主要集中在孕早期,在这个阶段胚胎非常敏感,特别容易受到外界因素的干扰,这就要求孕妈格外重视日常的养护。需要保持规律的作息时间,膳食搭配要均衡,情绪也要保持平稳,还要远离具有刺激性的环境、不明药物,杜绝所有可能会对胚胎发育产生影响的行为。孕期的各类规范筛查绝不是无关紧要的流程,而是精准发现胎儿发育异常情况的重要途径。从常规的孕期产检开始,到血清学筛查,再到系统超声结构筛查,最后到针对高危人群的产前诊断,这样层层递进的筛查模式,可以精准排查出胎儿结构畸形、染色体异常、发育滞后等各类潜在的问题。很多细微的发育异常状况,无法凭借肉眼察觉,只能依靠专业的医学筛查才能够及时发现并提前进行干预。

  落地新生儿三级干预,最大限度守护成长质量。有些先天发育方面的问题在孕期没办法精准识别,出生之后才会慢慢表现出来。要是没能及时发现并干预,就会持续影响孩子的体格、智力、视听、代谢功能的发育,甚至造成无法逆转的终身影响。新生儿三级预防的关键意义在于在问题刚出现的时候就能精准发现并科学干预,从而将先天发育异常所带来的伤害降到最小。新生儿出生以后,要借助系统化的疾病筛查、视听功能筛查、心脏结构筛查等多项检查,全面排查各类隐藏的先天发育问题。针对筛查出来的轻微发育异常情况,通过早期科学干预、对症调理、康复训练,大多数孩子能够逐渐跟上正常发育的节奏,像普通孩子一样健康成长。对于那些需要长期干预的先天问题,尽早开始治疗并制定专属的养护方案,能够有效避免病情加重,减少残疾、发育滞后等不良结局。

  破除认知误区,树立科学长效孕育防护理念。在出生缺陷防治工作进程中,相较于环境、身体方面存在的风险而言,大众头脑中根深蒂固的认知误区,乃是阻碍科学防控、进而造成孕育遗憾的关键人为因素。在日常生活当中,有不少家庭持有诸多片面的认知观念。有些人觉得家族当中没有遗传病史,那么就不会出现胎儿发育异常的情况,却忽略了诸如环境、饮食、孕期刺激等后天能够诱发异常的因素,还有些人认为年轻时候备孕就肯定是安全的,不需要进行筛查养护,从而忽视了年轻群体同样存在胚胎发育异常的可能性,另外还有些人变得过度焦虑,盲目地回避所有正常的检查,随意地进补各种各样的保健品,这样反而给孕育增添了不必要的风险。实际上,出生缺陷的发生是遗传因素与环境因素共同作用所导致的结果,没有遗传病史、年轻且体质良好,并不意味着就不存在风险,任何家庭都没有办法完全规避孕育过程里那些未知的隐患。

  结论和展望。总而言之,生命的圆满是世间最朴素的幸福,也是每一个家庭最真挚的期盼。出生缺陷防治,从来不是冰冷的医学工程,而是一场温柔且坚定的生命守护。只有破除认知误区、重视科学防控、落实全程养护,才能让看似平凡的每一项举措,都在为新生命规避遗憾。