济宁市新生儿疾病筛查中心主任技师杨池菊长期致力于新生儿遗传代谢病筛查与诊断工作，为持续降低全市出生缺陷发生率、提高儿童健康水平作出了突出贡献，为新生儿健康筑牢第一道防线。

　　扎根一线

　　减轻患儿家庭和社会负担

　　1998年，新生儿疾病筛查工作在济宁刚刚起步，杨池菊怀揣着对医学事业的崇敬和对生命的敬畏，毅然投身其中。近30年来，她始终坚守第一线，累计经手检测样本超220万份，成功筛查出遗传代谢病患儿5000多例，从源头上最大限度防范了智力残疾、生长发育障碍及新生儿死亡等重大悲剧发生，节约卫生资源和社会福利支出近50亿元。

　　尽职尽责

　　让政府民生工程落地生根

　　新生儿疾病筛查是济宁市人民政府连续多年的为民办实事项目，也是杨池菊始终放在心上的责任。她积极协助上级部门，依托妇幼保健网络在全市搭建起完善的新生儿疾病筛查网络，推动市、县卫生健康部门建立规范化组织管理体系。她牵头制定筛查实施方案与质量考核标准，让筛查工作有章可循、规范推进。为提升筛查效率，杨池菊牵头搭建新生儿疾病筛查信息平台，实现筛查全流程高效有序运行。在她的推动下，济宁新生儿疾病筛查病种从最初的2种，逐步增加，目前已扩展至29种，实现了新生儿遗传代谢病的早发现、早诊断、早干预。

　　精益求精

　　勇攀新生儿筛查技术高峰

　　面对日新月异的医学检验技术，杨池菊始终保持着对行业前沿的敏锐洞察，从未停下学习与探索的脚步。她利用业余时间刻苦钻研分子生物学、遗传学等新知识，积极引进串联质谱、基因检测等先进技术，不断提升筛查的精准度与效率。

　　在她的努力下，济宁市在国内率先探索了串联质谱筛查技术与Sanger测序、MassARRAY平台、二代测序联合应用的方案，让筛查率、复查率和临床依从性大幅提升，诊断周期有效缩短，治疗有效率达到98%。她还牵头建立了济宁地区新生儿遗传代谢病突变基因谱数据库，为疾病精准诊断和个性化治疗提供了重要依据，联合应用方案已在全省和淮海经济区推广应用。

　　2023年，她带领团队在全国地级市中首个创新开展全市新生儿脊髓性肌萎缩症（SMA）筛查，相关经验在全省推广。她还多次承担省、市重点研发项目，研究成果达到国内领先水平，先后在山东省创新交流大会等平台展示，用技术创新推动了济宁新生儿疾病筛查水平跻身国内前列。 （魏轩）