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产前筛查能检测出哪些潜在问题?

□柳州市柳江区妇幼保健院妇产科 颜亚美

人口健康报 | 2025年07月17日

  产前筛查是现代产科护理中不可或缺的一部分,旨在通过科学的方法在孕期早期识别潜在的健康问题。通过产前筛查,医生能够在婴儿出生前评估其可能面临的健康风险,从而为准父母提供有关胎儿健康的重要信息,并指导进一步的诊断和管理。

  遗传性疾病筛查。遗传性疾病筛查是产前检查中的一个关键环节,它旨在识别胎儿可能遗传的各种疾病。遗传性疾病往往在胎儿出生后才会被发现,但通过产前筛查,可以在怀孕初期就对这些疾病进行评估,提供早期干预的机会,从而为家庭带来更多的选择和准备。在产前筛查中,最常见的遗传性疾病包括唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶氏综合征。唐氏综合征,又称为21三体综合征,是由于第21对染色体多了一条而导致的一种遗传病,它会引起智力发育迟缓和一定的身体异常。爱德华氏综合征和帕陶氏综合征则分别由于第18对和第13对染色体的异常而引起,通常伴有严重的身体畸形和发育障碍。筛查这些疾病的方法主要包括无创DNA检测和母血检测。无创DNA检测通过分析孕妇血液中的胎儿游离DNA,能够高效地检测出胎儿是否存在染色体异常。这种检测方法安全性高,无需对胎儿进行侵入性操作,对母体和胎儿都没有风险。母血检测则通过对孕妇血液中的生物标志物进行分析,来评估胎儿患病的风险。

  先天性异常检测。先天性异常检测在产前筛查中扮演着至关重要的角色,它帮助识别胎儿可能存在的各种结构性异常,从而为家庭和医生提供重要的健康信息。这些检测旨在通过早期发现潜在的问题,为孕妇和胎儿提供及早干预的机会,确保母婴健康。在产前检查中,超声检查是一种常用且有效的工具,它可以通过图像化的方式对胎儿的内部结构进行评估。超声检查能够清晰地显示胎儿的器官和结构,从而帮助识别如神经管缺陷、心脏畸形等常见的先天性异常。神经管缺陷,如脊柱裂和无脑儿,是由于神经管发育不完全造成的严重畸形,通常会在早期的超声检查中显现。通过及时发现这些异常,医生可以提供相应的医疗建议和干预措施,帮助家庭做好准备。除了超声检查,产前筛查还可能涉及其他辅助检测方法。通过结合母体的血液检查和孕期超声数据,医生可以更全面地评估胎儿的健康状况。例如,结合孕妇的血清标志物和超声结果,有助于评估胎儿是否存在潜在的心脏异常或其他结构性问题。这样,医生能够更加准确地识别异常,并提供针对性的处理方案。

  妊娠相关并发症评估。妊娠相关并发症评估是产前护理中的一个重要环节,它帮助医生识别和管理可能出现的妊娠期健康问题,从而确保母婴健康。妊娠期并发症的发生可能对孕妇和胎儿产生潜在的风险,因此及早评估和干预是至关重要的。在妊娠期,最常见的并发症包括妊娠糖尿病和妊娠高血压综合征。这些并发症不仅会影响孕妇的健康,还可能对胎儿的发育产生不利影响。妊娠糖尿病通常在怀孕24至28周之间通过口服葡萄糖耐量测试来筛查。这个测试能够评估孕妇在进食后血糖的变化情况,以确定是否存在糖尿病的风险。妊娠期糖尿病如果得不到有效控制,可能会导致胎儿过大、早产或新生儿低血糖等问题。妊娠高血压综合征也是一个需要密切关注的并发症。它通常表现为孕妇血压升高,并可能伴有蛋白尿或浮肿。这种情况如果未能及时处理,可能会发展为严重的妊娠高血压或先兆子痫,严重时会危及母婴生命。通过定期监测血压和尿液检查,可以早期识别这一问题,并采取相应的治疗措施,如药物干预和调整生活方式,以控制血压水平和保护胎儿健康。

  除了糖尿病和高血压,产前筛查还包括评估孕妇的营养状态和感染风险。营养不良可能影响胎儿的正常发育,而感染则可能对孕妇和胎儿造成直接的健康威胁。通过血液检查和其他相关检查,可以评估孕妇的营养水平,并进行必要的营养干预。同时,筛查常见的感染病如弓形虫病、风疹和乙型肝炎等,有助于早期识别感染风险。