□广西壮族自治区人民医院医学遗传与产前诊断中心　伍欣

　　胎儿在宫内健康吗？会不会有什么遗传病？为了尽可能避免宝宝发生出生缺陷，给大家详细介绍几种主要的产前检查手段，包括无创DNA检测、羊水穿刺产前诊断、超声检查等，为迎接健康新生命做好准备。

　　无创DNA检测。无创DNA检测是一种产前筛查的方法。通过采集孕妈妈的外周血样本，利用高通量测序技术结合生物信息学分析手段，评估胎儿罹患染色体异常疾病的风险。这种方法对21-三体（唐氏儿）、18-三体、13-三体的检出率相对于唐氏筛查（唐筛）高，是理想的筛查手段。21三体、18三体和13三体的筛查也是目前大多数无创DNA检测的主要目标。对于低危孕妇群体，即非高龄、无不良孕产史（如反复流产、死胎等）、无遗传病史、超声检查无异常、自身染色体也不存在平衡异位携带等情况的孕妇而言，可选择无创DNA检测。它具有无创、安全、早期、准确等特点，不需要像羊水穿刺或绒毛取样那样进行侵入性操作，也就降低了因检测带来的流产、感染等风险，同时还能在孕期较早阶段就能开展检测。无创DNA检测通常在孕12周后进行，最佳检测时间为孕12周+0天至孕22周+6天。因为此时母血中胎儿游离DNA含量较为稳定，有利于提高检测准确性。当然错过最佳时间（≧23周）也可以检测，只是如果检测结果提示高风险，会延误诊断的时机。前面提到，无创DNA检测主要通过采血采集血液样本进行检测，而这种情况下的采血并不需要刻意空腹。采血结束后，检测结果通常会在15个工作日内出。如果检测失败需要重新采血，那么医护人员通常会在10个工作日内通知。无创DNA检测结果显示为高风险时，应进行侵入性产前诊断（俗称羊穿或脐穿）。因为无创DNA检测本质上属于筛查手段，它只能提示胎儿存在染色体异常的风险高低，即便检测结果为高风险，也并不等同于胎儿一定患有染色体疾病。而侵入性产前诊断能够直接获取胎儿的细胞进行染色体核型分析、基因检测等，从而对胎儿的染色体状况进行确诊，让后续的生育决策更准确、可靠。

　　羊水穿刺。羊水穿刺（俗称羊穿），是产前诊断取材的方法之一。在超声引导下抽取孕妇羊水，提取羊水中的胎儿细胞送检相应的项目，确诊胎儿是否存在染色体异常、基因组病和单基因遗传病等。根据孕周的不同及检查项目的需要，侵入性产前诊断取材还有绒毛穿刺、脐带穿刺等方法，不在本篇赘述。符合以下情况之一的孕妇，需考虑进行羊水穿刺：高龄、无创DNA检测提示高风险、生育染色体病患儿、生育单基因病患儿、反复流产胎停育、夫妻双方有染色体平衡易位携带、超声软指标或结构异常及生长发育异常等。羊水穿刺的最佳时间需根据具体检测项目而定：1.染色体核型分析（需活细胞培养）：最佳取材时机为孕16-24周。此时的羊水富含活的胎儿细胞，培养成功率大；胎儿大小适中，羊膜腔内空间大，不易刺伤胎儿。2.染色体高通量测序、单基因病检测：中孕至晚孕均可。检测主要依赖DNA提取，不涉及活细胞培养，，因此对孕周的要求更灵活。羊水穿刺步骤：1.B超确定胎盘位置、胎儿情况，羊水池，选好进针点。2.避开胎儿胎盘进针，抽取适量羊水。抽出的羊水装在无菌试管内被送往实验室进行检查。整个羊水穿刺的过程只需要几分钟，在穿刺结束后休息观察15-20分钟，没有其他异常情况就可以回家了。羊水穿刺是一项小操作，风险并不高，绝大部分的孕妈妈只会有些胀痛感。但如果术后居家期间出现出血、羊水外流、腹痛难忍等情况，则需要及时前往医院就诊。

　　胎儿超声检查。超声检查属于医学影像检查技术，通过超声波的反射与透射原理，对内部结构和病变进行成像。超声的遗传学检查包括：胎儿颈部透明层厚度（NT）测量、胎儿NF值、鼻骨长短、肠管回声情况、胎儿静脉导管等遗传学标志物是否异常。NT增厚、胎儿鼻骨缺失或鼻骨发育不良、胎儿肠管回声增强、胎儿静脉导管异常血流等，提示可能与染色体异常有关。超声遗传学检查异常，或超声发现结构异常、胎儿生长发育异常、羊水等附属物异常时，建议接受侵入性产前诊断。

　　通过以上三种科学的产前检测，我们可以更好地预知孩子的未来健康。