从“看不见”到“看得见”——超声技术如何改变产前检查。在人类漫长的孕育历史中，母亲腹中的胎儿曾是一个神秘而不可知的世界。人们只能通过胎动、体型变化和分娩时的第一眼，去猜测孩子的健康状况。许多先天缺陷往往在出生后才被发现，错过了最佳干预时机，给家庭和社会带来了沉重的心理与经济负担。这一切，在医学影像技术飞速发展的今天发生了根本性的转变。尤其是超声医学的广泛应用，让医生能够在孕期“看见”胎儿的形态发育，提前识别异常，为优生优育提供了科学保障。如今，超声检查已成为孕产期管理中不可或缺的一部分，被誉为“照进生命的光”。胎儿畸形筛查作为产前检查的重要内容，目的就是在胎儿尚未出生之前，尽早发现是否存在结构或发育上的异常，从而帮助家庭做出知情决策，也为可能需要的早期治疗争取宝贵时间。而在这一过程中，超声技术凭借其无创、安全、直观等优势，成为筛查的首选手段。

　　什么是胎儿畸形？它有多常见？胎儿畸形是指在胚胎或胎儿发育过程中出现的结构、功能或代谢等方面的异常，通常在出生前即可检测到。这些异常可能影响胎儿的某一器官系统，也可能涉及多个部位，严重者甚至危及生命。根据世界卫生组织的统计，全球每年约有3%至6%的新生儿存在某种类型的先天畸形，这意味着每分钟就有一个畸形患儿出生。尽管部分畸形可通过手术或治疗改善，但仍有相当一部分会导致新生儿死亡或终身残疾，给家庭和社会带来沉重负担。胎儿畸形主要分为三类：一是结构畸形，如唇腭裂、脊柱裂、四肢缺失、先天性心脏病等；二是染色体异常，例如唐氏综合征（21三体）、爱德华氏综合征（18三体）等；三是功能性畸形，如某些神经系统发育异常或代谢性疾病。导致胎儿畸形的因素复杂多样，包括遗传因素（如父母染色体异常）、环境暴露（如孕期接触放射线、化学毒物）、孕妇不良生活习惯（吸烟、饮酒、滥用药物）、感染（如风疹、巨细胞病毒感染），以及高龄妊娠、糖尿病、肥胖等母体因素。

　　超声医学的基础知识：它是如何“看见”胎儿的？超声医学是一种利用高频声波对人体内部结构进行成像的医学影像技术，因其无辐射、安全、可重复性强等特点，在产科领域得到了广泛应用。它的基本原理与蝙蝠回声定位相似：超声设备通过探头发射出人耳听不见的高频声波（通常在2～18兆赫之间），这些声波进入人体后遇到不同组织界面时会发生反射，形成回声信号。设备接收这些回声并将其转化为电信号，再经过计算机处理，最终在屏幕上呈现出胎儿的实时图像。这就是我们常说的“B超”。根据成像方式的不同，目前临床上常用的超声技术包括二维超声（显示平面图像）、三维超声（呈现立体图像）和四维超声（在三维基础上增加时间维度，实现动态立体观察）。

　　胎儿畸形筛查中的超声应用：关键技术与流程。在现代产前检查中，超声技术是胎儿畸形筛查最核心、最常用的影像学手段。它通过无创、实时的图像显示，帮助医生评估胎儿的发育情况，识别结构异常，为优生优育提供科学依据。胎儿畸形筛查通常分为几个关键阶段，每个阶段都有其特定的检查目的和技术重点。早孕期（孕11～13周+6天）主要进行NT（颈项透明层）测量，即通过超声观察胎儿颈部皮下液体积聚的程度，结合孕妇血清学指标（如PAPP-A和β-hCG），评估胎儿罹患染色体异常（如唐氏综合征）或某些先天性心脏病的风险。中孕期（孕20～24周）是系统筛查胎儿结构的最佳时期，被称为“大排畸”检查。这一阶段胎儿大小适中、羊水量充足，能够清晰显示头部、面部、脊柱、四肢、心脏及内脏等器官结构。医生会利用二维超声为基础，结合三维或四维超声对胎儿进行全方位、多切面的详细观察，识别如唇腭裂、脊柱裂、脑积水、四肢缺失、先天性心脏病等常见畸形。晚孕期则主要作为补充筛查阶段，用于发现早期未被识别的发育异常，同时监测胎儿生长状况、羊水量、胎盘位置等。