□南宁市第七人民医院　谭成斌

　　贫血，是指血液中红细胞数量或质量不足，导致身体组织得不到足够的氧气供应。在众多贫血类型中，地中海贫血因其独特的遗传特性而备受关注。今天，我们就来揭开地中海贫血的遗传秘密，让大家了解这一疾病，知道如何预防和治疗。

　　地中海贫血是啥玩意儿？地中海贫血，顾名思义，是因为最早在地中海沿岸国家被发现而得名的一种贫血类型。它是一种遗传性血液疾病，主要由珠蛋白基因缺陷引起，导致血红蛋白组成成分发生改变。血红蛋白是红细胞中的一种蛋白质，负责将氧气输送到身体各个部位。地中海贫血主要分为α地中海贫血和β地中海贫血两大类，根据症状的轻重程度，又可进一步细分为静止型、轻型、中间型和重型。静止型和轻型地中海贫血患者通常无明显症状，可以正常生活；而中间型和重型患者则可能出现贫血、乏力、肝脾大等症状，严重时甚至危及生命。

　　地中海贫血的遗传机制。地中海贫血是一种常染色体不完全显性遗传病，属于单基因遗传病的一种。这意味着疾病的发生与一对等位基因中的单个基因缺陷有关。1.基因缺陷：地中海贫血患者的珠蛋白基因存在缺陷，导致血红蛋白组成成分发生改变。α-珠蛋白和β-珠蛋白是血红蛋白的两种主要成分，它们的基因分别位于不同的染色体上。当这些基因发生突变时，血红蛋白的结构和功能就会受到影响。2.遗传方式：地中海贫血的遗传方式相对复杂，但通常遵循常染色体不完全显性遗传的规律。这意味着，即使一个人只携带了一个缺陷基因（杂合子），也可能表现出一定程度的症状（尽管通常较轻）。而携带两个缺陷基因的人（纯合子或双杂合子）则更容易出现严重症状。3.遗传概率：地中海贫血的遗传概率与父母的基因型密切相关。如果夫妻双方都是地中海贫血的携带者，他们的子女有25%的概率成为患者，50%的概率成为携带者，而剩下的25%则完全正常。

　　地中海贫血的预防与筛查。由于地中海贫血具有遗传性，因此预防工作显得尤为重要。以下是一些有效的预防与筛查措施：1.婚前与孕前筛查：对于有家族遗传史的人群来说，进行婚前和孕前筛查是预防地中海贫血的关键。通过基因检测，可以明确双方是否携带缺陷基因，从而做出合理的生育规划。2.产前筛查与诊断：对于已经怀孕的夫妇来说，如果一方或双方都是地中海贫血的携带者，建议进行产前筛查和诊断。这可以通过抽取羊水或脐带血样本进行基因检测来实现。如果胎儿被确诊为重型地中海贫血患者，可以考虑终止妊娠以避免悲剧的发生。

　　地中海贫血怎么治疗？目前，地中海贫血还没有根治的方法，但可以通过一些治疗来缓解症状，提高生活质量。1.地中海贫血（轻型）通常无需治疗。建议定期监测血红蛋白，避免缺铁或感染诱发贫血加重，避免盲目补铁。2.输血治疗：输血治疗是地中海贫血患者最常用的治疗方法之一。通过定期输血，可以补充患者体内缺乏的红细胞和血红蛋白，从而改善贫血症状。然而，长期输血可能导致铁过载等问题，因此需要定期进行去铁治疗。3.去铁治疗：去铁治疗是输血治疗的辅助手段之一。它可以通过药物或机器等方式将体内多余的铁排出体外，从而减轻铁过载对身体的损害。然而，去铁治疗需要长期坚持并定期进行监测以确保疗效和安全性。4.根治性治疗：造血肝细胞移植、基因疗法等。费用高，且存在一定风险。5.其他：脾切除及并发症的管理等。除了以上治疗，地中海贫血患者的日常管理也非常重要。你应该注意营养均衡，避免高铁食物，补充叶酸促进造血。避免感染，因为感染可能会加重贫血症状；避免使用可能破坏红细胞的药物；并定期复查血常规等指标，及时了解自己的身体状况。

　　结语。地中海贫血是一种具有遗传特性的血液疾病，对患者的健康和生活质量造成了严重影响。然而，通过科学的预防、筛查和治疗措施，我们可以有效地降低这一疾病的发病率和死亡率。因此，我们呼吁广大公众关注地中海贫血这一疾病，提高预防意识并积极参与筛查和治疗工作。同时，我们也希望医疗机构和科研人员能够不断探索新的治疗方法和手段，为地中海贫血患者带来更多的希望和福音。