□广西壮族自治区人民医院医学遗传与产前诊断中心　伍欣

　　在孕育新生命的道路上，每一位准妈妈都承载着家庭的希望与梦想。然而，当“高危信号”悄然亮起，对于某些特定孕妈而言，产前诊断便成为了刻不容缓的生命守护之战。

　　高危信号是什么？所谓的“高危信号”就是某些对孕妇和胎儿有影响的特定的危险因素，比如年龄、遗传、疾病等多种因素，被影响的孕妇归类为高危孕妇。首先，高龄孕妇，即预产期年龄在35岁以上的准妈妈，由于卵细胞的老化，更容易产生卵细胞分裂不良，受精卵在有丝分裂/减数分裂过程中染色体不分离或染色体丢失导致胎儿染色体非整倍体异常等情况发生，增加了唐氏综合征等遗传性疾病的风险。此外，身高特别矮小（145cm及以下）或有影响生育的躯体残疾的孕妇也属于高危孕妇。其次，如果孕妇有不良的生育史，比如曾经妊娠或生育过先天性畸形、染色体/基因异常的胎儿或孩子，她们再次怀孕时也被认为是高危孕妇。同样，那些有反复流产、难孕、不能解释的围产期死亡史的孕妇也面临着较高的风险。如果夫妇中有一方是染色体平衡易位携带者，或者夫妇一方或双方患有家族性遗传疾病史，这些情况下的孕妇也属于高危孕妇。孕期如果疑似有病毒感染，或者在孕期不慎使用了致畸性药物，如抗肿瘤药物等，也会增加胎儿畸形的风险。在孕早期，如果还接触过大剂量放射线、有害气体等有害物质，或者患有慢性疾病，如胰岛素依赖性糖尿病、癫痫、甲亢、自身免疫性疾病、慢性心脏病、肾脏病等，这些情况下也需要特别关注。了解这些高危因素后，我们就可以采取相应的预防和监测措施，比如那些在产前母亲血清学筛查或NIPT中被判定为高危的孕妇，比如21-三体、18三体或神经管缺陷等高危孕妇，早点筛查，有助于我们更好地准备和应对可能的风险，同时也能让我们更加珍惜和关注孕期的每一天。

　　这些产前诊断做了更安心。染色体、血型和基因分析等遗传检查是必不可少的，主要是为了检测准妈妈和准爸爸是否存在家族遗传疾病的风险。这类检查需要夫妻双方的参与，以便我们能够提前做好准备，为可能的遗传问题制定应对策略。以比较罕见的Meier-Gorlin（MGS）综合征为例，准妈妈自然受孕过程一直很顺利。在产前检查中，她的颈项透明层检查结果正常，大排畸检查也没有发现明显的结构异常。然而，在孕31周时，超声波检查发现胎儿的头围偏小，进一步的胎儿头颅MRI检查也显示胎儿的枕额径偏小，就提示了可能需要考虑遗传性疾病的风险。经过染色体、血型和基因分析等遗传检查，医生发现了胎儿携带了来自父母的复合杂合突变，MGS可能会在胎儿出生后表现为颅缝早闭、消化道发育异常、身材矮小等症状，如果胎儿的宫内状况稳定，决定继续妊娠，那么我们在胎儿出生后就可尽早地继续颅缝早闭进行治疗。感染检查也非常重要，可以防止感染影响到胎儿的健康。比如滴虫、霉菌、HPV（人乳头瘤病毒）、支原体、风疹病毒、巨细胞病毒等感染的检测，通常只需要通过白带和血液样本来进行，可以让我们即使发现妇科炎症，即使进行治疗，把影响降到最低。内分泌检查也非常重要，我们现在主要关注的是甲状腺功能、血糖和性激素的检查。如果发现异常，最好是在孕前进行调整，特别是血糖水平。如果准妈妈在孕前血糖水平较高，怀孕后很容易诱发妊娠糖尿病，这对胎儿的健康是非常不利的。生殖器检查也是不可忽视的一环，目前主要通过B超来进行。在怀孕前，准妈妈应该对生殖器官进行全面的检测，如果发现有疾病，需要治疗痊愈后才能尝试怀孕。否则，病情严重可能会导致不孕不育，即使怀孕，也可能对胎儿产生不利影响。最后，免疫系统检查也很重要，如果妈妈的免疫系统存在问题，不仅宝宝可能会受到影响，而且妈妈也更容易受到病菌的侵害，这可能会影响胎儿的发育。这个检查通常是抽血完成的，包括抗精子抗体、抗卵磷脂抗体、抗子宫内膜抗体、狼疮因子等的检测。

　　总之，对于高危产妇来说，这些检查项目是确保孕期健康和胎儿安全的重要步骤。通过这些检查，我们可以及时发现和处理潜在的健康问题，为准妈妈和宝宝提供一个更加安全和健康的环境。