2008年开展羊水、绒毛染色体检查；2009年新生儿遗传代谢性疾病“两病”筛查拓展为“四病”筛查；2010年开展荧光原位杂交技术；2014年购进串联质谱仪，在“四病”筛查基础上增加40多个病种；2015年在威海市率先开展药物基因组及肿瘤靶向用药基因检测等分子检测项目……
近年来，威海市医疗卫生首席专家、威海市妇幼保健院医学遗传科主任蓝信强带领团队，致力于降低新生儿出生缺陷率，将一项项先进检测技术成功落地。
项目一年一个，努力实现无“陷”未来
细胞、分子、基因……相比于临床“看得见”的诊断治疗，蓝信强的工作领域大多“看不见”，他更像是新生命降临世界之前的“安检员”。
“每个人的基因都不是十全十美，伴随着遗传和变异，总会有一定缺陷。”蓝信强认为，这些缺陷基因由于遗传方式不同，有的虽然携带了但并不一定致病，但再小的“一粒沙”落在个体层面，也可能成为家庭的一座大山。
“以普通人最为熟知的唐氏综合征为例，通常来说患病概率大约1/750。按照威海年平均分娩量2万计算，每年就要有四五十个家庭要面对这些困扰。”蓝信强说，某些遗传病在孕期和新生儿早期都缺乏特异性表现，只能借助实验室检测诊断，及早干预，及早治疗。
2008年，蓝信强牵头开始了产前诊断实验室的建设，很快开展了羊水和绒毛染色体检查。2010年又率先开展了荧光原位杂交技术，带动全市产前诊断工作走出“第一步”。
2012年，蓝信强着手开展遗传性耳聋分子检测项目。项目落地后，针对听力障碍人群，免费开展基因检测，并增加宣传普及度，随后还在全省率先实现了育龄妇女遗传性耳聋基因免费筛查。
“在发展迅速的生命科学领域，只开展一个或者两个项目的检测，永远跟不上时代的发展。”在工作上永不满足的蓝信强，还为自己制定了目标：每年都要筹划一个项目，并推动其落地。
2014年9月，经过前期综合论证，蓝信强在原来“四病”筛查的基础上又增加了40多个新生儿遗传代谢性疾病的筛查。对筛查出的遗传代谢性疾病可疑病例及早确诊，并对患儿进行早期治疗和干预。2015年，蓝信强在全市率先开展药物基因组基因检测及叶酸代谢能力基因检测、Y染色体微缺失等分子诊断项目，并先后设立遗传代谢病门诊、罕见病门诊、遗传咨询门诊，为有需要的家庭提供专业诊疗和咨询服务；2017年在山东省率先开展育龄妇女遗传性耳聋基因筛查；2020年，开展孕妇外周血胎儿游离DNA检测及产前染色体非整倍体和基因微缺失检测（Bobs）；2023年开展染色体微阵列分析检测项目……这些技术的不断开展，实实在在减轻了社会和家庭的负担。
发展从无到有，用心当好母婴守护者
产前诊断是一项复杂且责任重大的工作，细胞培养及报告发放都需要时间。筹建威海市产前诊断中心实验室之初，由于人手不足，加班加点都是常事。“虽然累，却很充实，感觉有用不完的力气。既然医院把这么重要的任务交给我，我就得尽最大的努力把它做好。”凭着这股韧劲儿，实验室在短期内就形成了良性运转机制，一项项工作也按照计划有条不紊地开展起来。如今，经过10多年的发展，蓝信强组建了一支包括博士、硕士在内共13人的高层次技术团队，为威海构建出生缺陷防控三级预防体系打下了坚实基础。
不仅如此，威海市妇幼保健院医学遗传科也成为威海市级重点专科，是全市唯一一家经省卫生健康委评审确定、具有产前诊断和新生儿遗传代谢性疾病筛查资质的医疗机构，担负着全市出生缺陷防控的重任。
多年来，蓝信强一直坚持不断学习总结和创新提升的习惯。每周四开展内部“知识分享会”，团队成员按照排序登台“讲课”，分享自己一段时间以来工作中的经验或新掌握的知识。此外，蓝信强还在科研方面下功夫，多年来，以第一作者和通讯作者身份发表学术论文80余篇，以首位完成人研究的课题获山东省科学技术进步三等奖1项。主持搭建了威海市出生缺陷防控信息平台，对全市出生缺陷数据进行实时监测。
筑牢“三道防线”，把好人生健康关口
作为威海市罕见病质控中心挂靠单位，威海市妇幼保健院充分发挥自身在遗传咨询、基因检测等方面的优势，助力罕见病的早期诊断、早期发现、早期治疗。威海在全市范围内开展新生儿遗传代谢性疾病筛查和高危孕妇产前诊断免费新项目，在全市原有新生儿“四病”免费筛查基础上，新增运用新生儿串联质谱筛查技术筛查的48种遗传代谢性疾病，将新生儿遗传代谢性疾病筛查扩展到50多种。
“截至2023年底，我们共对13万左右新生儿进行了足底血遗传代谢性疾病筛查，确诊阳性患儿400多例，大部分患儿能够通过有效干预和治疗，像正常孩子一样健康成长，将来上学、工作都不受影响。”蓝信强说。
目前，威海市实施出生缺陷三级预防策略。“新生儿疾病筛查仅仅是三级预防，主要目的是早发现、早诊断、早治疗，避免致残、致死等情况的发生。另外还有婚前、孕前体检、遗传咨询等一级预防和产前筛查及产前诊断的二级预防措施，很大程度上能够避免罕见病患儿出生。”蓝信强说，希望通过医患携手和全社会的共同努力，可以从源头降低罕见病的出生率和致残率，从而造福家庭、造福社会。
“从事遗传学工作，我深感出生缺陷防控工作责任重大，时刻告诫自己和身边年轻同事要提高专业技术水平，努力为提高出生人口素质做出应有的贡献。”蓝信强表示。（本报记者 宋吉男 通讯员 谭雅琴）