近日,山东大学齐鲁第二医院(山东大学第二医院)儿童医学中心成功治愈一例全球罕见木村病患儿,标志着齐鲁二院在罕见病诊疗领域取得新突破。
“孩子胳膊上突然冒出个鸡蛋大的肿块,表面不疼不痒却越长越大,我们的心都揪到了嗓子眼!”回忆起12岁的小杰(化名)刚发现异常时的情形,家长仍难掩紧张、心有余悸。
一个月前,小杰右上臂内侧出现无痛性肿块,起初并未引起重视。但随着肿块日益凸显,一家人带着孩子辗转多家医院皮肤科、血液内科、儿外科,做遍多项检查,却始终未能明确诊断,焦虑与困惑与日俱增。
转机发生在小杰一家来到齐鲁二院。入住小儿血液专业病房后,儿童医学中心副主任医师张太娥带领团队迅速行动,为小杰量身制定针对性检查方案,完善免疫学指标检测、磁共振成像及穿刺活检等多项检查。更重要的是,儿童医学中心第一时间启动多学科会诊(MDT)机制,联合医学影像中心、病理科、儿外科团队展开深度研讨。凭借多学科专家的丰富经验与高效协作,团队很快锁定病因——这是全球仅约500例、儿童病例仅50例左右的罕见病:木村病。
明确诊断后,儿童医学中心团队为小杰制定了口服糖皮质激素的个性化治疗方案,经过规范治疗,肿块逐渐消退,小杰现已痊愈出院,这个曾被阴霾笼罩的家庭重新找回了欢声笑语。
木村病(Kimura病),又称嗜酸性粒细胞增生性淋巴肉芽肿,是一种罕见的慢性炎症性疾病。其典型特征包括头颈部无痛性肿块、外周血嗜酸性粒细胞显著增多以及血清IgE水平升高,病情进展中还可能累及肾脏、皮肤等多个器官,治疗难度大且治愈后易复发。该病首次报道可追溯至1937年,由我国医学家金显宅率先发现,1948年日本学者Kimura等再次报道后,逐渐被全球医学界广泛认知。截至2024年,全球累计确诊病例仅约500例,其中儿童患者更稀少,仅50例左右,临床诊疗中极易漏诊或误诊。(于丽娟 林雨)