产前筛查是通过某些检查方法，能早期识别发现胎儿患染色体疾病及基因疾病的风险，避免并发症，优化孕产结果，对确保孕期母婴健康至关重要。自确认怀孕起，孕妇需要定期接受产前检查，更应及早关注产前筛查。

　　产前筛查的意义

　　发现潜在风险　产前筛查对早期发现高风险孕妇和胎儿至关重要，虽无法确诊，却能提前警示，为后续确诊检测奠定基础。

　　染色体及基因疾病筛查　筛查技术能早期发现唐氏综合征等染色体疾病及基因疾病，助力实施精准治疗与支持。

　　先天性畸形筛查　产前筛查能够识别胎儿潜在的先天性异常，如心脏和神经管缺陷，早期发现后便可实施手术或特殊照护等干预，以改善预后。总体说来，产前筛查的意义是在于早发现，早识别，早干预。

　　产前筛查的方法

　　常用的产前筛查方法有超声筛查、血清学检查、无创DNA检查。

　　超声筛查　超声筛查，非侵入式检测方式，主要用于早期发现胎儿诸如无脑、脑积水、开放性脊柱裂等重大畸形及NT值增高、脉络丛囊肿、侧脑室增宽、单脐动脉等软指标异常。根据孕周不同，超声筛查的关注点会有所差异，比如NT值的检测时间在孕11~13+6周等等。

　　血清学检查　血清学检测根据检查孕周的不同分为早孕筛查跟中孕筛查。早孕筛查的检查时间为孕9~13+6周，筛查指标为PAPP-A及Free β-hCG。中孕筛查的检查时间为孕15~20+6周，筛查指标为AFP、Free β-hCG及uE3。该项检查需结合孕妇年龄、体重、孕周等因素，若指标异常，则提示胎儿存在唐氏综合征等染色体疾病或神经管缺陷的风险。

　　无创DNA检查　检查时间为孕12~22+6周。通过分析孕妇血液中的胎儿游离DNA片段，可有效识别胎儿染色体是否异常或携带某些异常基因。

　　产前筛查的特点

　　安全性　孕妇在孕期需要进行产前筛查评估胎儿健康状况，从而减少潜在的风险和伤害。为了确保安全，现如今广泛使用无创性筛查方法，如血液测试和超声检查。这些非侵入性操作能够提供丰富的信息，帮助医生评估胎儿的染色体异常、神经管缺陷等情况。相比于传统的穿刺手术，这些方法更为安全，不会对胎儿和孕妇造成伤害。通过这些先进的筛查方法，医生能够及早发现并采取相应的措施，以保障胎儿的健康发育。

　　准确性　产前筛查是筛查，不是诊断，因此存在一定程度的假阴性率及假阳性率。产前筛查方法中的无创DNA检测，通过使用新一代DNA测序技术，可以提供更高的敏感性和特异性。高敏感性意味着能够减少误诊的可能性，而特异性则能够降低漏诊的风险，确保实际疾病风险的准确评估。除了考虑检测结果的准确性外，还需要综合考虑孕妇的个人情况、家族史等因素，以确定最终的疾病风险评估。因此，评价核心的准确性也是产前筛查的重要方面之一。

　　产前筛查不能代替产前诊断，针对筛查结果提示高风险或存在两个以上软指标异常甚至超声提示胎儿结构异常的患者，建议及时行产前诊断明确。因此，孕妇及家属应先与医生探讨，结合病史，全面了解利弊，做好产前筛查或产前诊断的正确选择。

　　（山东省齐河县人民医院产科　刘亚楠）